筋強直性ジストロフィーと異常スプライシング
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概要
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筋強直性ジストロフィータイプ1（DM1）はDMPK (dystrophia myotonica protein kinase) 遺伝子の3'非翻訳領域に存在するCTGの3塩基繰り返し配列が異常伸長するトリプレット病の1つである。本症ではDMPK遺伝子転写産物のCUGリピートに特定のスプライシング制御因子がトラップされ、本来のスプライシング制御が撹乱されることで筋症状を含む種々の全身症状を引き起こす。本稿ではDM1の発症機序と、DM1患者から見出された sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+-ATPase 1 (SERCA1) mRNA の異常スプライシングの分子機構について紹介する。
- 2009-11-20
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