拡散テンソル画像法を用いたプラダー・ウィリ症候群の脳発達異常に関する研究

概要

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(目的)本研究は,プラダー・ウィリ症候群(Prader-Willi syndrome:PWS)における脳発達異常の有無を高磁場磁気共鳴画像(MRI)装置による拡散テンソル画像法を用い検討することを目的とした.(方法)PWS患者8名と,年齢および性別が一致した正常対照者8名に対して,高磁場(3.0テスラ)MRI装置による撮影を行った.拡散特性の汎用的指標であるTrace value (Tr)とFractional anisotropy (FA)を拡散テンソル解析により算出し,以下の複数の脳内関心領域において同時に評価した:深部灰白質;被殻,尾状核頭,背内側視床,白質;前頭葉白質,後頭葉白質,内包後脚,脳梁膨大部.(結果)PWS患者では正常対照群と比べ,Trは左側前頭葉白質と左背内側視床で有意に高く,FAは両側の内包後脚,右側前頭葉白質および脳梁膨大部で有意に低かった.(考察)拡散テンソル画像法により,PWSでは脳の特定部位に発達異常が存在することが明らかになった.異常部位の分布は,PWSの臨床的特徴によく合致していた.高いTrや低いFAから,PWSでは脳の成熟が遅延している可能性が示唆された.(結論)PWS患者において,脳の特定部位に発達異常が存在する客観的な証拠を初めて明らかにした.この知見は,PWSの病態生理を解明するための手掛かりになると考えられる.