73家系81症例における家族性高コレステロール血症の診断と治療についての検討

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近年,虚血性心疾患を起こす頻度の高い疾患として家族性高コレステロール血症(FHC)が注目されている。千葉大学第2内科及びその関連病院で経験したFHC 73家系81症例をまとめ,その臨床像,治療法について検討し以下の結論を得た。1)診断,馬渕らの報告したFHCの診断基準であるアキレス腱の肥厚が9mm以上,あるいはFHCと診断した患者の一親等親族で血清総コレステロール値が250mg/dl以上の場合を,FHCと確認しているが,この診断基準では除外された症例の中に受容体などの解析からFHCのあることを経験し,高コレステロール血症(250mg/dl以上)でアキレス腱7.5mm以上の肥厚の場合にもFHCを強く疑い,さらに診断を確実にするために積極的に皮膚線維芽細胞の低比重リポ蛋白(LDL)受容体の解析を行い,LDLの受容体への結合について検討する必要がある。2)臨床像,腱黄色腫48%,角膜輪24%,眼瞼黄色腫14%の頻度でみられた。心電図上,虚血性変化のみられた例は40%であり,非常に高率であった。4年間の追跡中に死亡は4名みられ,1名は脳卒中,3名は心筋梗塞であった。また,同胞内におけるFHCの発症率は46%で,男女比は,ほぼ1対1であった。3)治療,摂取カロリーの制限,および低脂肪食で,血清総コレステロール値は約5%低下した。薬物療法として,クロフィプレート,ニコチン酸製剤単独投与で,血清総コレステロール値は5〜10%の低下がみられた。一方,プロブコール,CS-500投与では,高コレステロール血症の重症域を軽症域に改善させることの可能な症例がみられた。血清総コレステロール値低下と共に,アキレス腱肥厚が改善した。したがって,治療によりアテローム性変化の退縮が期待できる。
1985-08-01

73家系81症例における家族性高コレステロール血症の診断と治療についての検討

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