ダウン症候群, 先天性甲状腺機能低下症を合併したヒルシュスプルング病の 1 例
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概要
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ダウン症候群, ヒルシュスプルング病, 先天性甲状腺機能低下症を合併した1乳児例を経験した.症例は2か月女児.生後間もなく心室中隔欠損症・心房中隔欠損症・ダウン症候群・右手欠損と診断された.新生児期より腹部膨満を認め, 1か月時に先天性甲状腺機能低下症の診断を受けた.甲状腺剤投与により, 甲状腺機能は正常化したが, 腹部膨満は改善しなかったため, 注腸造影にてヒルシュスプルング病が疑われた.当科入院後ヒルシュスプルング病の診断にて人工肛門を造設し, 腹部膨満は消失した.患児は生後7か月時に心不全のため死亡した.消化器系先天異常(ヒルシュスプルング病を含む)にダウン症を合併した症例では先天性甲状腺機能低下症の合併も多くなるとの報告があり, ヒルシュスプルング病とダウン症候群の合併例では甲状腺機能低下症の合併も念頭におく必要がある.
- 1999-04-20
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