The gene for hereditary progressive dystonia with markeddiurnalfluctuation maps to chromosome 14q

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 新潟大学の論文

著者

• 辻 省次

  新潟大学脳研究所 神経内科

• 遠藤 耕太郎

  国立療養所西新潟中央病院

• 田中 一

  新潟大学脳研究所

• 田中 一

  新潟大学 神内

• 田中 一

  信楽園病院神経内科

• 辻 省次[他]

  新潟大学脳研究所

関連論文

• ステロイド治療に抵抗性でヒト免疫グロブリン静注(IVIG)治療の併用が奏効した多発筋炎の1例
• タウの異常を欠くFamilial frontotemporal dementiaの1家系1剖検例
• The gene for hereditary progressive dystonia with markeddiurnalfluctuation maps to chromosome 14q
• 右上肢に特異な運動開始困難を呈した左前大脳動脈領域梗塞の1例
• 前頭葉損傷による流暢性失語の病巣と言語理解障害について
• Predonisolone・cyclophosphamide 内服併用療法が奏効した, 肥厚性硬膜炎をともなう multifocal fibrosclerosis の1例
• Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin 変異)の1家系
• シクロスポリン投与中に意識障害,けいれん,髄膜刺激症候,眼球運動異常,失調を呈した1例
• アポリポ蛋白E遺伝子型ε2/2を呈した老年痴呆の1剖検例
• 第3回日本生化学春季シンポジウム
• パーキンソン病におけるApoE遺伝子型と皮質型レビー小体の増加
• 常染色体性優性遺伝形式を呈するParkinson's disease with dementiaの1家系2剖検例
• Pick病脳におけるapolipoprotein Eの免疫組織化学的検討
• 日本人の家族性アルツハイマー病
• Assignment of human ST2 gene to chromosome 2 at q11.2
• 左視神経炎と両側性視床病変をみとめた小児急性散在性脳脊髄炎疑いの1例
• 3 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析(I.一般演題,第5回新潟ゲノム医学研究会)
• 47 家族性上皮性卵巣癌家系におけるリンケージ解析
• P-238 上皮性卵巣がんにおける第9番染色体長腕上のヘテロ接合性消失(LOH)の検討
• 11 統合失調症の分子遺伝研究(平成14年度新潟精神医学会)
• 7 精神分裂病とNOTCH4遺伝子多型との関連研究および伝達不平衡の検討 : 精神分裂病関連遺伝子のChromosome 6pにおける連鎖の可能性(第2回新潟ゲノム医学研究会)
• 7 人格変化を伴う痴呆症状を呈し特異な白質変化を示したLeukoencephalopathy with vanishing white matterの1例(第4回新潟GHP研究会)
• Tubular aggregatesを伴う兄妹発症の家族性ミオパチー
• 重篤な多発性単ニュｰロパチｰを呈し, C型肝炎ウイルス感染に関連した混合型クリオグロブリン血症をみとめた全身性血管炎の1剖検例
• NO.13 眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症の原因蛋白aprataxinの解析(【一般演題抄録】)
• 候補遺伝子アプローチによるポリグルタミン病遺伝子の検索 (ゲノムサイエンスの新たなる挑戦) -- (第1部 ヒトのゲノム解析 2.疾患のゲノム解析と解析技術の開発)
• 高比活性CAG反復配列プローブを用いたサザンハイブリダイゼーションによるヒトゲノム中の増大したCAG反復配列の同定法
• 9 孤発性ALSの全ゲノム領域を対象とした関連解析(第2回新潟ゲノム医学研究会)
• コンフォーメーション病としてのCu/Zn SOD関連家族性ALS
• SOD1遺伝子Ile^→Thr変異を伴いargyophilic inclusionを認めた家族性ALSの1例
• 成長抑制因子(GIF)のラット大脳における組織分布
• 6 多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析(第4回新潟ゲノム医学研究会)
• 舞踏運動を呈した症例に対する分子遺伝学的解析
• Lewy bodyのみられない 若年性パーキンソニズムの1剖検例
• tRNA^遺伝子(3243)変異を伴ったMERRF/MELAS overlap syndromeの1剖検例
• F-3 DNA検索にて遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(遺伝性DRPLA)と診断された母娘例
• 8. 新しいSOD1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の1剖検例(第29回上信越病理懇談会)
• 子宮癌に対するシスプラチン動注療法後に生じたlumbo-sacral radiculopathyの2例
• 副腎皮質ホルモン・ワーファリン併用療法が著効したpost-irradiation lumbosacral radiculopathyの1例
• 臨床的にcorticobasal degenerationと考えられた3例 : 画像診断による検討
• 頭頂葉性純粋失書の症候と病巣
• 右手の拮抗失行
• 閉眼で書字が改善した純粋失読の1例
• 伝導失語における音韻性錯語の出現 : 単語の呼称と復唱の比較
• 59 家族性上皮性卵巣がん発生家系における原因遺伝子領域の検索
• 11 これからの大規模連鎖解析 : 遺伝性脊髄小脳変性症の新しい遺伝子座の同定(第2回新潟ゲノム医学研究会)
• 家族性肥大型心筋症におけるβミオシン重鎖遺伝子の単塩基置換について : 第58回日本循環器学会学術集会
• 6 脊髄ヘルニアの一例(I. 一般演題)(第 43 回新潟画像医学研究会)
• 紀伊ALS/PDCの分子遺伝学的解析
• 4 多系統萎縮症(MSA)の疾患遺伝子同定へのアプローチ(I.一般演題,第3回新潟ゲノム医学研究会)
• DNA一本鎖切断損傷修復の破綻による神経変性疾患 (特集 癌治療・発癌・老化の鍵を握るDNA修復経路)
• 座長の言葉
• SCA-17 : homozygoteの1剖検例
• 司会の言葉
• 橋底部病変にて病的笑いを呈した多発性硬化症の1例
• 1)免疫性神経疾患におけるアフェレシス療法 (〈シンポジウム〉各科領域におけるアフェレシス療法) 〉
• 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(アプラタキシン欠損症) (特集 精神・神経疾患とゲノム)
• 白内障と脳梁の低形成を伴う複合型遺伝性痙性対麻痺の1例
• レビー小体病と多系統萎縮症脳における α-synuclein-associated protein (synphilin-1) の局在
• DRPLA : 神経細胞における核内封入体形成と核の変化
• Tuberculous meningitis
• HTLV-l-like sequence in MS
• 4) アルツハイマー病における神経成長抑制因子の分子生物学 (〈シンポジウム〉老年痴呆の諸問題)
• 早期発症型家族性アルツハイマ-病におけるアミロイド前駆体蛋白の遺伝子変異
• キャピラリ-GC/MSの応用--脂肪酸及び糖誘導体への応用 (BMS談話会特集)
• ミトコンドリアDNA 8993 T to C変異をみとめたNARP (neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa)の1例
• ペニシリン結合蛋白遺伝子変異を認めたペニシリン耐性肺炎球菌陽性髄膜炎の1成人例
• CAGリピート病における神経細胞核内封入体への転写因子の関与
• 遺伝子診断が有用であった孤発例と考えられた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
• CAGリピート病における細胞核内蓄積変異蛋白質の分解は可能か
• CAG リピート病の病理 : ポリグルタミンを指標とした検討
• Lactate rise in the basal ganglia accompanying finger movements: alocalized H-MRS study
• Rimmed vacuoleを伴う筋障害機序解明の試み : ラロミンC投与ラットにおける免疫電顕学的検討
• シクロスポリンと大量ヒト免疫グロブリンの併用により改善した難治性重症筋無力症の1例
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の白質変性 : グリア細胞核における伸長ポリグルタミン鎖蓄積
• 全染色体をカバーするマイクロサテライト多型マーカーの作成とDNA sequencer を用いた新しい連鎖解析法
• Detection and quantification of point mutations in mtDNA by PCR
• ポリグルタミン病の病態機序 (特集 第36回脳のシンポジウム) -- (トリプレットリピートの生物学的意義)
• 遺伝性脊髄小脳変性症の病因と病態
• 自律神経疾患の分子遺伝学
• Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける抗Yo抗体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について
• HLA antigens in paraneoplastic cerebellar degeneration associated withanti-Yo antibody
• DRPLA トランスジェニックマウスの病理組織学的解析
• CAG リピート病における神経細胞核内封入体への PML nuclear body の関与
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症における伸長ポリグルタミン鎖はリソソームで分解される
• CAGリピート病(ポリグルタミン病)について
• CAG リピート病の病理
• Regional specificity of alterations in NGF, BDNF and NT-3 levels inAlzheimer's disease
• 脊髄小脳変性症の遺伝子診断 (特集 遺伝子診断--最近の展開) -- (遺伝子診断の臨床トピックス)
• 先天性ミオパチーに認められた特異なfragmentationの組織病理学的検討
• ポリグルタミン病 (〔2001年8月〕第1土曜特集 神経疾患の分子医学) -- (神経変性疾患)
• 増大ポリグルタミン鎖の核移行に伴う細胞障害機序
• ポリグルタミン病の病態機序 (特集 神経変性疾患研究の最前線--分子病態と治療に向けて)
• 1) 痴呆の分子機構 (〈シンポジウム〉痴呆の病態と治療 : 分子生物学から地域医療までの統合
• 分子遺伝学的側面からみた家族性アルツハイマー病の多様性
• 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の神経変性機構
• 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症
• 脳の疾患遺伝子
• Gene diagnosis of inheritance spinocerebellar degeneration.
• タイトル無し

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク