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鳥取大学 脳神経小児科 | 論文
- PMP22遺伝子変異(Arg157Gly)のヘミ接合体による Charcot-Marie-Tooth 病1型
- リポ蛋白糸球体症の1例
- Charcot-Marie-Tooth病1型:髄鞘障害の病態機序 (特集 Peripheral neuropathy:診療と研究の最近の進歩)
- 経口ステロイド療法が有効であった家族性先天性乳糜胸症例
- 患側肺の過膨張と対側肺の低形成を伴った先天性横隔膜ヘルニアの1例
- 左冠状動脈右バルサルバ洞起始症の心エコー図所見
- 山形県における新生児マス・スクリーニング検査により検出されたフェニルケトン尿症4例の遺伝子解析
- 4. 慢性肉芽腫症に合併したクローン病類似病変による結腸狭窄症の 1 例(第 62 回日本小児外科学会東北地方会)
- 先天代謝異常--ビリルビン代謝異常症と新生児高ビリルビン血症との関連 (特集 診断基準と治療の基本--最近の進歩)
- ビンクリスチン投与により顕症化した遺伝性ニューロパチーの1例
- 新生児高ビリルビン血症の一因となるビリルビンUDP-グルクロン酸トランスフェラーゼ遺伝子の変異 : アジア人において高頻度に認められた点突然変異について
- 新生児黄疸と Gilbert 症候群 : 日本人に共通なビリルビンUDP-グルクロン酸トランスフェラーゼ遺伝子変異について
- Gilbert 症候群により間歇的高ビリルビン血症を呈した急性白血病の4症例
- DCX遺伝子に異常を認めたX-linked lissencephaly and subcortical band heterotopia (Double cortex syndrome) の2症例(遺伝)
- F-12 DCX遺伝子に異常を認めたX-linked lissencephaly and subcortical band heterotopia (Double cortex syndrome)の2症例
- 骨髄および肝・脾への浸潤を呈した全身型若年性黄色肉芽腫の新生児例
- Charcot-Marie-Tooth 病 1A 型の弧発例 - de novo の変異による染色体 17 p11.2-p12 の遺伝子重複 -
- 日本小児科学会雑誌6月号「症候性低血糖を来たした完全母乳栄養児の1例」に関して
- 高熱を伴い急性に発症した小児 Behcet 病の1例
- 硝酸ナファゾリンの吸入により呼吸状態の著明な改善を認めた急性細気管支炎の1例 (主題 呼吸器疾患)