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総合上飯田第一病院小児科 | 論文

• GH-1 遺伝子第 5 exon における missence 変異が同定された IGHD の2症例
• 日本人IGHD II型患者におけるGH-1遺伝子異常の多様性
• GH-1遺伝子変異が同定された日本人IGHD type IIの4家系
• ターナー症候群X, del(Xp)の母娘例
• 新しい遺伝子変異同定法Dideoxy Fingerprinting (ddF)を用いたGH-1遺伝子スクリーニング

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