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秋田大学小児科 | 論文
- カルニチントランスポーター欠損症の一例
- S2-1.重症心身障害児に対する喉頭気管分離術の有用性と問題点について(シンポジウム2「喉頭気管分離術」,障がい児を支える-小児外科医の役割-,第26回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- 著明な高アンモニア血症に対して持続血液透析(CVVHD)を施行した有機酸血症の1例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 同一変異を有する糖原病VIII型 (XLG type II) での臨床的多様性
- 硫酸亜鉛の食直後投与による Wilson 病維持療法
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)・治療ミルク併用療法にて治療中のBH4反応性高フェニルアラニン血症の一例
- 脳画像所見の経時的推移を検討した Menkes 病の一例
- ヒトSLC7A7遺伝子における選択的スプライシングの臓器別割合
- リジン尿性蛋白不耐症日本人症例の臨床アンケート調査
- リジン尿性蛋白不耐症の責任遺伝子SLC7A7のゲノムDNA構造解析
- 全身型カルニチン欠損症の連鎖解析
- 急速に神経症状の進行した Niemann-Pick 病C型の1例 : 腫大神経細胞の中枢神経内分布
- 線維芽細胞成長因子受容体3遺伝子異常を認めた軟骨低形成症の1例
- Gaucher 病2型に対する酵素療法 : 剖検所見の検討
- 酵素学的にI型と同定された3-メチルグルタコン酸尿症の重症例
- 偽性腸閉塞症状を呈したMELASの3例
- DAX-1遺伝子異常を伴ったX連鎖性先天性副腎低形成の1新生児例
- 腎不全が遷延し, HHV-6, 7感染の関与が考えられたインフルエンザウィルス感染性多臓器不全の1例