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秋田大学医学部小児科学教室 | 論文
- ニーマンピック病C型 : 新規遺伝子異常と酸性スフィンゴミエリナーゼ活性低下の解析
- 新生児マススクリーニングで発見された優性遺伝性甲状腺腫性甲状腺機能低下症
- リジン尿性蛋白不耐症の日本人症例における遺伝子解析 : 創始者効果の証明
- 13.類奇形腫成分を伴う肝芽腫と診断した1例(日本小児肝癌スタディグループ研究会2006,研究会)
- 6.Stage 3B肝芽腫の1例(第28回東北小児がん研究会,研究会)
- 6.両側ウィルムス腫瘍の1例(第27回東北小児がん研究会,研究会)
- OP45-3 両側ウィルムス腫瘍の1例(ポスター 腎芽腫2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 低蛋白血症を伴う新生児肝炎-脂肪肝・肝ヘモジデローシスの合併
- カルニチントランスポーター欠損症の一例
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- 著明な高アンモニア血症に対して持続血液透析(CVVHD)を施行した有機酸血症の1例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 同一変異を有する糖原病VIII型 (XLG type II) での臨床的多様性
- 硫酸亜鉛の食直後投与による Wilson 病維持療法
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)・治療ミルク併用療法にて治療中のBH4反応性高フェニルアラニン血症の一例
- 脳画像所見の経時的推移を検討した Menkes 病の一例
- ヒトSLC7A7遺伝子における選択的スプライシングの臓器別割合
- リジン尿性蛋白不耐症日本人症例の臨床アンケート調査
- リジン尿性蛋白不耐症の責任遺伝子SLC7A7のゲノムDNA構造解析
- 全身型カルニチン欠損症の連鎖解析