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東京女子医科大学小児科学 | 論文
- ミトコンドリア ATPase 6 のT9176C変異を示す Leigh 症候群における急性増悪の臨床的特徴
- MELASにおけるジクロロ酢酸(DCA)治療時の臨床酵素学的改善に対する血小板ミトコンドリアDNA A3243G遺伝子変異率の検討
- 乳幼児期の骨形成活性化は活性型ビタミンD_3活性と相関する
- 乳幼児期、小児期の骨代謝に対する estrogen、calcitonine、PTH、IGF-1 作用の検討
- 当科における非侵襲的換気療法(NIV)によるを宅呼吸管理26例の検討(一般演題III,第24回東京女子医科大学在宅医療研究会,学術情報)
- W2-1 けいれん重積の治療ガイドライン(案)(てんかんの診療ガイドラインワークショップ,ワークショップ2,第40回 日本てんかん学会)
- 遺伝子変異と遺伝カウンセリング (特集 ゲノム研究最前線--疾患ゲノム研究の現状と展望) -- (ゲノム研究と社会との係わり)
- 小児期筋強直性ジストロフィーの臨床
- 先天性筋無力症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 科学としての小児神経学の進歩と子どものためになる実践の融合
- 慢性呼吸不全を呈した遅発型 Pompe 病患者に対する酵素補充療法
- MELASにおける卒中様症状と血小板電子伝達系酵素活性との関連の検討
- 胎生期の高回転性の骨代謝に対する estrogen、calcitonine、PTH、IGF-1 作用の検討
- 胎生期から小児期まで骨代謝動態の検討
- 6.横紋筋融解症およびReye様症候群へのL-carnitine静注時の血小板carnitineの変化(第14回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
- 血小板 carnitine 測定による L-carnitine 静注および皮下注負荷試験時の carnitine 動態
- 筋ジストロフィー培養骨格筋細胞におけるステロイドおよびゲンタマイシンの影響(第42回受賞者研究発表,第20回吉岡弥生記念講演会(第330回東京女子医科大学学会例会),学会)
- 3. 22q11.2欠失症候群の認知障害(一般演題,第27回東京女子医科大学神経懇話会,学術情報)
- 重症筋無力症の経過中に動眼神経内連合運動と周期性動眼神経痙攣および麻痺をきたした１例
- 染色体異常とてんかん