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岐阜大小児科 | 論文
- 30. アレルギー性疾患に対する減感作療法の問題点 : 東海地区における集計成績を中心として(喘息 (治療))
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 24OP10-24 異なる症状を呈した副腎皮質癌の2例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性脂肪酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 低血糖の病態・原因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (総論)
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析