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岐阜大学 大学院 医学系研究科 小児病態学 | 論文

• Exon2,3,4を含めて長いT2遺伝子の欠失がみられたT2欠損症の1例
• ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症 : 252-256アミノ酸残基に認められた遺伝子変異の解析
• 21 小麦アレルギーによる好酸球性胃腸炎と考えられた一例
• ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症10例に認められた遺伝子変異の特徴
• 南アフリカのSCOT欠損症兄弟例の蛋白遺伝子解析

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