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大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学 | 論文
- ガラクトキナーゼ遺伝子異常G1045Aの病原性確認と白内障患者における当該遺伝子異常のスクリーニング
- ガラクトキナーゼ欠損症例の遺伝子解析
- Sanfilippo 症候群B型と Wilson 病を合併した1男児例
- 新生児マススクリーニングで発見された6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の1例
- 前障と海馬に病変を認めた非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の1小児例
- West症候群の長期予後 : 特にACTH療法との関係について
- E-13 てんかんと不安 : STAIを用いた患者の不安度
- E-23 けいれん発作が幼若神経細胞に及ぼす影響に関する形態学的研究
- Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化
- 24OO7-4 小児病棟における療養環境改善活動の現状と評価、課題(口演 その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 13 C-Phe呼気試験によるビオプテリンとフェニルアラニンの in vivo フェニルアラニン水酸化酵素への影響
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性と血漿中ビオプテリン濃度
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- Hyperinsulinism hyperammonemia syndrome の2例
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第5報) : DGGE法による変異スクリーニング
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第4報) : ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの分子遺伝学的特徴
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第2報) : 遺伝子変異の同定