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国立療養所八雲病院 | 論文
- 早期に確定診断された重症Becker型筋ジストロフィーの1例-重症度とジストロフィンテストの相関-
- 早期に診断されたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例
- 症例報告 カルニチン投与中にみられたバルプロ酸による特異体質的肝障害の歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症児の1例
- 新しい在胎期間別出生時体格標準値の導入について
- GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : B_1欠乏,ビオチン欠乏,カルニチン欠乏(シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」,日本ビタミン学会第63回大会講演要旨)
- 麻痺性イレウスを呈した驚愕病の姉弟例
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの全国展開 : 採血から検査, 診断, 治療システムの基盤整備に何が必要か
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化
- 呼吸理学療法により抜管できた, 急性呼吸不全を呈した Duchenne 型筋ジストロフィーの1例
- 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例
- 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
- Two-Source Capture Recapture Method を用いた日本におけるメチルマロン酸血症の発症率及び小児慢性特定疾患治療研究事業での登録率の検討
- (講演3)GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : ビタミンB_1欠乏症とビオチン欠乏症(第63回大会シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」)
- 日本マス・スクリーニング学会理事長に就任して
- タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの現状
- アミノ酸および有機酸代謝異常と発達遅滞 : 脳性麻痺 (特集 これが決め手! 産婦人科医が知っておきたい周産期疾患マーカー)
- 4.小児の後天性ビタミンB_1欠乏症(「Wernicke encephalopathyに関する最近の話題」-ビタミンB_1による認知症の予防・治療-,シンポジウム(平成23年度),ビタミンB研究委員会)
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討
- 遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性の検討
- 新生児マススクリーニングの新たな展開 : タンデムマス法の導入 (特集 スクリーニング : その進化と課題)