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北大 医 小児科 | 論文

• 新生児マススクリーニングで見いだされた非古典型21水酸化酵素欠損症
• 新生児マススクリーニングで発見され, 外***異常, 皮膚色素沈着を認めなかった21水酸化酵素欠損症の1女児例
• 21-水酸化酵素欠損症の分子遺伝学的基礎並びに新生児マススクリーニング乾燥ろ紙血を用いた遺伝子診断

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