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北大 医 小児科 | 論文
- 第113回日本小児科学会学術集会 教育講演 先天性副腎過形成症の病因と治療の最近の話題
- 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状--先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
- 新生児内分泌疾患のスクリーニング : 問題点とその考え方
- 札幌市におけるクレチン症マススクリーニングの10年間の検査成績
- 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)の姉妹例
- ビタミンD欠乏症の12例
- アクアポリン2(AQP-2)遺伝子異常による尿崩症の1例
- StAR, LHβ遺伝子プロモーターを用いた変異DAX-1の機能解析
- 新生児スクリーニングで発見されたクレチン症患者の病型、知能予後等についての検討
- 一卵性双生児の第2子に認められた McCune-Albright 症候群の1例
- 低リン血性ビタミンD抵抗性くる病患者のPEX遺伝子解析
- ナトリウムヨードシンポーター遺伝子変異によるヨード濃縮障害性甲状腺機能低下症の1例
- 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
- 新生児マス・スクリーニング実施後にみられた先天性副腎過形成症死亡例の調査
- 先天性副腎皮質過形成症の出生前診断・治療に関するアンケート調査
- CLCNKB変異による Bartter 症候群の1例
- コレステロール側鎖切断酵素(P450scc)遺伝子異常による先天性リポイド過形成症の1例
- 成長ホルモン治療なしでほぼ正常な成長を示している複合分泌不全型下垂体性小人症における成長機構の解析
- StARの構造と機能 : リポイド過形成症での解析
- インスリン抵抗性糖尿病(Leprechaunism)の1例の遺伝子解析と, 部位特異的変異導入によるインスリン受容体のインスリン結合部位の解析