Montano Adriana | 岐阜大学 小児科
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概要
岐阜大学 小児科 | 論文
- Effect of "attenuated" mutations in mucopolysaccharidosis IVA on molecular phenotypes of GALNS
- X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
- 50歳で診断された Hunter 病の男性例
- マルチプルサルファターゼ欠損症の一例
- 骨髄移植を行った日本人 Hunter 病12症例の経過観察