李 雪 | 東北大学大学院医学系研究科遺伝病学
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概要
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学 | 論文
- HP9-2 骨髄移植後にRPLSと心不全を合併したDiamond Blackfan貧血の1例(ポスター 造血幹細胞3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 正常マウスのBH4反応性からみたBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の発症機序
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症におけるBH4反応性の機序
- 糖原病I型の遺伝子診断
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用