八木田 正聖 | 徳島大学医学部第1内科
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概要
徳島大学医学部第1内科 | 論文
- Sandhoff 病患者に見つけられた β-hexosaminidase β-subunit 遺伝子の3'端スプライス反応に影響するめずらしい2つの点変異についての検討
- Sandhoff 病におけるPro417Leu変異と臨床症状について
- 成人型G_ガングリオシドーシスに認められた自立神経障害
- 成人型G_ガングリオシドーシスに認められた自律神経障害
- 悪性肢帯型筋ジストロフィーにみられたadhalin遺伝子の異常とadhalin欠損筋ジストロフィーにおける臨床像の特徴