山田 浩子 | 岐阜大学 小児科

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概要

• 同名の論文著者
• 岐阜大学 小児科の論文著者

岐阜大学 小児科 | 論文

• Effect of "attenuated" mutations in mucopolysaccharidosis IVA on molecular phenotypes of GALNS
• X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
• 50歳で診断された Hunter 病の男性例
• マルチプルサルファターゼ欠損症の一例
• 骨髄移植を行った日本人 Hunter 病12症例の経過観察

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